腎・泌尿器疾患
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
概要
PKD1/PKD2遺伝子変異による遺伝性腎疾患の中で最も頻度が高い疾患。両側腎に多発嚢胞が形成され進行性に腎機能が低下する。肝嚢胞・脳動脈瘤等の腎外病変も重要。
＋主な症状
- 腹部膨満・腰背部痛（腎腫大による）
- 血尿・腎結石
- 高血圧（早期から）
- 末期腎不全（60歳頃までに約50%）
- 脳動脈瘤（約8%：くも膜下出血リスク）
🔬原因・メカニズム
PKD1（ポリシスチン-1：約85%）またはPKD2（ポリシスチン-2：約15%）遺伝子変異。常染色体優性遺伝。嚢胞上皮細胞のmTORC1・cAMP経路過活性化が嚢胞増大に関与する。
🩺診断方法
超音波・CT・MRI（両側腎・肝の多発嚢胞）・遺伝子検査。若年診断・腎外病変の確認のためMRA（脳動脈瘤スクリーニング）も重要。
💊治療法
トルバプタン（V2受容体拮抗薬：嚢胞増大抑制・進行遅延）・降圧療法（ACE阻害薬/ARB）・腎移植（末期腎不全）。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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