骨・関節疾患指定難病 第264号
軟骨無形成症
Achondroplasia
概要
FGFR3遺伝子の点変異（G380R）による最も頻度の高い短肢型低身長症（発生頻度：約1/20,000〜25,000出生）。軟骨内骨化障害により四肢・顔面・体幹に特徴的な形態をとる。
＋主な症状
- 著明な四肢短縮型低身長（平均身長：男性131cm・女性124cm）
- 大頭・前額部突出・中顔面低形成
- 肘関節伸展制限
- 脊柱管狭窄（成人期の腰痛・下肢症状・間欠跛行）
- 水頭症（乳児期：大孔狭窄による）
🔬原因・メカニズム
FGFR3遺伝子p.Gly380Arg変異（常染色体優性遺伝）。約80%は新規変異（高齢父親が危険因子）。FGFR3の恒常的活性化により軟骨内骨化が抑制される。
🩺診断方法
臨床・画像所見（X線：近位四肢短縮・骨盤形態）・遺伝子検査。出生前診断（超音波・羊水・絨毛遺伝子検査）も可能。
💊治療法
ボソリチド（Cナトリウム利尿ペプチドアナログ：FGFR3シグナル阻害・2023年日本承認・2歳〜）による身長改善。脊柱管拡大術・水頭症シャント術・大孔拡大術。
📈経過・予後
ボソリチドにより身長改善が期待される。脊柱管狭窄への適切な管理で通常の活動が可能。知的障害なし。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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