希少遺伝疾患指定難病 第346号
22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）
22q11.2 Deletion Syndrome
概要
22番染色体長腕近位部（22q11.2）の微細欠失による最多の染色体微細欠失症候群。先天性心疾患・口蓋異常・免疫不全（胸腺低形成）・低カルシウム血症・学習障害・精神疾患リスクが特徴。
＋主な症状
- 先天性心疾患（円錐動脈幹奇形：ファロー四徴症・総動脈幹症等）
- 口蓋裂・粘膜下口蓋裂・鼻咽腔閉鎖不全（鼻声）
- T細胞免疫不全（胸腺低形成・反復感染）
- 低カルシウム血症（副甲状腺低形成）
- 学習障害・統合失調症リスク増大
🔬原因・メカニズム
22q11.2領域の約3Mbの微細欠失（TBX1を含む30以上の遺伝子）。約90%は新生突然変異で、10%は親から遺伝。常染色体優性遺伝形式。
🩺診断方法
FISH法・MLPA・マイクロアレイCGHで22q11.2欠失を検出。先天性心疾患・口蓋異常・低Ca血症・免疫異常の組み合わせで疑う。
💊治療法
先天性心疾患の外科的修復。低カルシウム血症：カルシウム・活性型ビタミンD補充。免疫不全：感染管理・必要時に胸腺移植。言語療法・発達支援・精神科的サポート（統合失調症予防・治療）。
📈経過・予後
心疾患の重症度や合併症により多様。精神疾患（統合失調症：成人期に約25〜30%）が長期的な生活の質に影響する。
🔬治験情報
この疾患の治験情報（ClinicalTrials.gov）
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詳しい情報
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